Testări genetice: BRCA 1+BRCA2 (risc genetic de cancer de sân și ovarian) si HEREDIGENE

head-BRCA1BRCA2

Cancerul mamar este cel mai frecvent cancer diagnosticat la femeie reprezentând aproximativ 25% din totalul cancerele noi depistate într-un an.
Statisticile arătă că 1 femeie din 8 va dezvolta cancer mamar invaziv pe parcursul vieții. Deși este mai puțin frecvent, cel mai periculos cancer ginecologic este cancerul ovarian, majoritatea pacientelor fiind diagnosticate în stadii avansate (www.cancerresearchuk.org).

Cele mai multe cazuri de cancer mamar și cancer de ovar apar întâmplător. Cu toate acestea, există familii unde cancerul mamar și ovarian apar mai frecvent din cauza unei predispoziții genetice. Predispoziția genetică de a dezvolta cancer mamar sau cancer ovarian este datorată în principal unor mutații ale genelor supresoare tumorale BRCA1 și BRCA 2 cu rol în codificarea unor proteine reparatoare ale ADN-ului.

Aproximativ 20-30 % din cazurile de cancer mamar și aproximativ 27% din cazurile de cancer ovarian sunt dezvoltate de persoane ce prezintă mutații ale genelor BRCA 1 și BRCA 2 ( www.nature.com).

Trebuie înțeles faptul că dacă o persoană prezintă o mutație a acestor gene nu înseamnă că va dezvolta cancer mamar/ovarian, dar prezența acestor mutații a fost găsită la 80% din pacientele diagnosticate cu cancer mamar. Purtătorii unor astfel de mutații sunt, de obicei, membrii unor familii în care există cel puțin 1-2 cazuri de cancer mamar și / sau cancer ovarian diagnosticate înainte de vârsta de 40 de ani.

Testarea genetică este extrem de importantă pentru identificarea purtătorilor acestor mutații în vederea depistării cât mai precoce a acestor afecțiuni și instituirea tratamentului corespunzător.

De asemenea, studiile recente au arătat că testarea genetică a contribuit la o scăderea semnificativă a anxietății sau depresiei legate de percepția ideii de cancer (www.uspreventiveservicestaskforce.org).

Testarea genetică se recomadă în principal:

  • femeilor cu cancer mamar, ovarian, peritoneal primar sau de trompa uterina, depistat înainte de 40 ani,
  • femeilor ce au rude de grad 1 și 2 cu cancer mamar, ovarian, peritoneal primar sau de trompa uterina,
  • femeilor cu cancer mamar bilateral, mai ales dacă prima tumoră s-a diagnosticat înainte de 50 ani,
  • femeilor cu rude pe linia maternă cu cancer mamar bilateral,
  • femeilor cu o rudă bărbat cu cancer mamar.

Testarea BRCA1 si 2 constă într-o procedura simplă de recoltare a 10 ml de sânge pentru analiza ADN-ului. După efectuarea testării BRCA pacientul află dacă moşteneşte mutaţia la nivelul genelor BRCA1 şi 2 şi primeste o estimare de risc de a dezvolta cancer de sân sau ovar.

Dacă nu este detectată o mutație, probabilitatea de apariție a cancerului mamar sau ovarian este asemănătoare cu a populației generale.
In cadrul clinicii noastre testările genetice se efectuează prin compania GENEKOR. Plata se efectuează direct la reprezentantul Genekor.
Serviciile noastre includ: recoltarea, transportul probei la laborator, comunicarea rezultatului şi explicarea lui.
Relaţia cu laboratoarele o asigură Clinica OncoSurg fără implicarea pacientului. Comunicarea rezultatului intră de asemenea în sarcina noastră; metoda de transmitere va fi aleasă de pacient: poştă, fax sau e-mail.

Mortalitatea dată de cancerul mamar și ovarian poate fi redusă în primul rând prin conștientizarea problemei și printr-o depistare precoce.

Pentru persoanele aflate în grupul cu risc crescut, depistarea precoce constă în respectarea unor recomandări simple:

testare-genetica